Action for LMNA / Actie voor LMNA

ACTION FOR LMNA

A mutation in the lamin A/C gene can lead to serious heart muscle disease. That is why a lot of research is needed to find a new solution.

A very involved family, under the leadership of Rogier Veltrop, will help us in an international study set up in Maastricht. This is extraordinary because there are very few family studies in which three generations are represented, with both males and females, mutation carriers and non-mutation carriers, symptomatic and asymptomatic. It will be investigated how the DNA is read after it has been folded in the cell nucleus. With an LMNA problem, we see that the uncoiling of the DNA - in order to read DNA properly in order to make proteins - is not done correctly and efficiently. This fits well with the current research on signaling pathways at the research school for cardiovascular diseases CARIM, Maastricht University.

We also want to use this family study as a precursor in the development of genetic corrections and therapies. This family, with and without the LMNA mutation, but also symptomatic and asymptomatic, has the same genetic pedigree and therefore provides more reliable information.

These projects are ready to start! Reprogramming and characterizing these cells costs about € 40,000 and then the actual research has to start afterwards. To get this project off the ground quickly, we will find new molecular mechanisms and ensure a good start of new much-needed gene therapy for LMNA patients. At least € 100,000 is needed to complete this project.

Patient organization LMNAcardiac is helping, will you all help to give substance to this project? Will you help this ground breaking research?

ACTIE VOOR LMNA

Een mutatie in het lamine-gen kan tot een ernstige hartspierziekte leiden. Daarom is er veel onderzoek nodig, om tot een oplossing te komen.

Een zeer betrokken familie gaat Rogier meehelpen in een internationaal onderzoek, opgezet in Maastricht. Dit is zeer speciaal omdat er weinig familie-studies zijn waarin drie generaties vertegenwoordigd zijn, met zowel mannen als vrouwen, mutatiedragers en geen mutatiedragers, symptomatisch en asymptomatisch. Er zal worden onderzocht hoe het DNA wordt afgelezen, nadat het het opgevouwen is in de celkern. Bij een LMNA probleem zien we dat het uitrollen van het DNA - om DNA goed af te kunnen lezen om zo eiwitten te maken - niet correct en efficiënt gebeurt. Dit sluit goed aan met het huidige onderzoek over signaaloverdracht aan de onderzoeksschool voor hart- en vaatziekten CARIM, Maastricht University.

Ook willen we deze familie-studie gebruiken als voorloper in de ontwikkeling van genetische correcties en therapieën. Deze familie, met en zonder de LMNA mutatie, maar ook symptomatisch en asymptomatisch, heeft een eenzelfde genetische stamboom en geeft daarmee betrouwbaardere informatie. 

Deze projecten staan klaar om te starten! Het reprogrammeren en karakteriseren van deze cellen kost zo'n € 40.000 en dan moet het onderzoek daarna nog echt gaan beginnen. Om dit project snel van de grond te krijgen gaan we nieuwe moleculaire mechanismen vinden en een goede start van nieuwe broodnodige gentherapie voor LMNA patiënten bewerkstelligen. Er is zeker € 100.000  nodig om dit project af te ronden.

Patiëntenorganisatie LMNAcardiac helpt mee, helpen jullie ook allemaal mee dit project invulling te geven? Helpen jullie deze enthousiaste familie en het onderzoek van Rogier Veltrop?

Doneer dan nu;  snel, eenvoudig en veilig via IDeal of creditcard.